向下诊断

母亲的血液检查可以为胎儿的唐氏综合症提供诊断,而无需在子宫内插入长针。

DennisLo,中文香港大学发现,从母亲的血浆中分离的胎儿DNA可以显示唐氏综合征。他说这一发现应该为这种疾病的有效,非侵入性检测铺平道路。

羊膜穿刺术是最常见的唐氏综合症检测方法,但需要长针来取胎儿细胞样本。它有1%的流产风险。

唐氏综合征的血液检查已经可以使用。但这些检测出异常的荷尔蒙水平,成功率仅为60%左右。

基于DNA的测试是“唐氏综合症的直接衡量标准,”罗说。“没有理由认为它不能用于检测所有病例。”

罗希望这项测试可以用于所有女性。羊膜穿刺通常仅推荐给35岁以上的女性,她们更可能患有唐氏综合症儿童。在35岁时,风险是300分之一。在45岁时,这个数字跃升至28岁。

“但是大多数患有唐氏综合症的婴儿出生于35岁以下的女性,”罗告诉新科学家。“希望这个测试可以用于所有孕妇。”

患有唐氏综合症的人携带3份21号染色体,而不是正常的2份。理论上,该测试可用于检测所有涉及染色体数目异常的疾病,Lo说。

Lo于1997年进行的研究表明,有可能从母亲的血浆中分离出胎儿细胞。以前认为这是不可能的。

现在,他的团队已经使用标准荧光原位杂交(FISH)检测染色体异常来检测三名女性胎儿的唐氏综合症。其他检查证实了诊断。

“在所有这三种病例中,可以清楚地看到具有三个21号染色体信号的细胞,”他说。该测试没有检测到其他七个健康胎儿的唐氏综合征。

“这些都是早期的,”Lo强调。“我们在这里真正做的是原则的证明。现在我们需要对更多的婴儿进行测试。”

亲生活活动家认为测试意味着更多的堕胎。

<但唐氏综合症协会的SarahWaights说&冒号;“产前检测并不是与堕胎同时进行的。很多人都想知道他们的孩子是否患有唐氏综合症以准备养育那个孩子

更多关于&冒号;柳叶刀(vol356,p1819)

(责任编辑:人人彩票登录)

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